El siglo XXI trae la promesa de la medicina personalizada, esto es, adaptada a la idiosincrasia de cada paciente. Cada tratamiento médico, pero muy especialmente el basado en la administración de medicamentos, da lugar a respuestas variables en los distintos pacientes. Este hecho ha sido reconocido desde siempre, pero sólo en las últimas décadas se ha concedido una atención suficiente al estudio de estas diferencias en la respuesta farmacológica. Las consecuencias abarcan desde una pérdida parcial o total de eficacia hasta efectos nocivos más o menos graves para el paciente tratado, que pueden llegar a producir incapacidad o incluso la muerte.
Nuestros genes definen en buena medida quiénes somos. Por esta razón, en los últimos años se ha realizado un esfuerzo investigador considerable para estudiar en qué medida influye este aspecto en la respuesta a los fármacos.
La ciencia resultante es la farmacogenética. Actualmente disponemos de herramientas eficientes para determinar qué genotipo tiene un paciente determinado en relación con un fármaco concreto, de forma que, en teoría, sería factible establecer a priori qué tipo de respuesta presentaría dicho paciente. Las variaciones en la dotación genética individual que inciden potencialmente en este sentido son los denominados polimorfismos genéticos, que no son más que versiones alternativas en la composición del genoma que no tienen consecuencias patológicas, esto es, que no producen enfermedades.
Sin embargo, la evidencia disponible en la actualidad dibuja una imagen sustancialmente más compleja, de forma que a día de hoy son pocos los fármacos para los que se ha identificado y validado un perfil genético que influye significativamente en la respuesta clínica. Entre ellos se encuentran por ejemplo algunos inmunosupresores o los antiacoagulantes orales del tipo de la warfarina o el acenocumarol (SINTROM). Este hecho se debe en parte a la dificultad para validar los resultados obtenidos en estudios farmacogenéticos mediante la replicación en estudios posteriores, y en parte también a la propia dificultad para la realización de los estudios farmacogenéticos.
En suma, la farmacogenética es una ciencia muy joven y en pleno desarrollo, con un interés enorme desde el punto de vista de la mejora del tratamiento de múltiples pacientes, pero que tiene mucho recorrido por hacer.
Resumen del CV – Fermín Sánchez de Medina LH
– Catedrático de Farmacología de la Universidad de Granada
– Miembro del Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBERehd)
– Tesis doctoral en la UGR y la Univ de California en San Diego, bajo la dirección del Dr. Zarzuelo y la colaboración de la Dra. Kim Barrett
– Postdoctorado en la Universidad Johns Hopkins con el Dr. Mark Donowitz
– Trabaja en fisiopatología y farmacología de la enfermedad inflamatoria
– Investigador principal en 8 proyectos competitivos, tanto públicos como
– >60 artículos publicados en revistas con índice de impacto, la mayoría en primer cuartil.
Conferenciante: Fermín Sánchez de Medina
Coordina la actividad: Miguel Ángel Motos Guirao
Fecha: Lunes, 7 de marzo, a las 19:00
Lugar: Biblioteca de Andalucía, aula 1
Organiza: Ateneo de Granada
